有關唐氏綜合症(唐氏症)和其他疾病檢查有一些測試可以知道胎兒是否患有唐氏綜合症AFP 測試 (甲胎蛋白驗血測試) - 醫生會視乎你的年齡和衡量其他的因素後,可能會提議你在第16至18週左右進行兩種特別的血液測試,以測試你身體內的AFP水平,和其他物質。如果水平高的話,這可能是胎兒有神經管的缺陷如脊柱裂﹔如果低的話,可以能表示胎兒患有唐氏綜合症。這些測試也會有出現錯誤結果的可能性﹐因此醫生通常會配合多種不同的測試一起進行,以確定問題是否存在。超音波或頸背射線的掃描- 有些醫生會利用較仔細的超音波在胎兒的頸部屈摺的位置進行掃描,以進一步確定胎兒是否不正常。羊水化驗- 大約在第14至18週之間,醫生可能會替孕婦抽取羊水來進行檢驗,以確定胎兒是否患上唐氏綜合症。這項測試的準確程度可達百分之九十七。但這種測試本身亦有引致小產的危險,所以通常醫生只替那些較容易懷有問題胎兒的孕婦進行檢驗。一般35歲或以上的高齡孕婦懷有唐氏綜合症胎兒的機會比一般人大,而進行羊水化驗而導致小產的機會相對較細,因此未進行血液測試前﹐醫生可能建議你直接進行羊水化驗。絨毛樣本檢驗(CVS) - 有些遺傳性疾病在早期的胎盤造織中已能檢查出來。標本一般通過子宮入口而被切除下來作測試。絨毛樣本檢驗的準確性跟羊水化驗一樣屬於準確性高的測試,好處是它能夠早在第10至12週的懷孕期間便可住行,但它可導致小產的比率卻較羊水化驗還要高。妊娠糖尿病與耐糖能力不足你每次覆診也要進行尿液檢驗,主要是測試你的血糖水平。大約在24至28 週左右,醫生會提議你進行一項葡萄糖耐量測試(glucose–tolerance test)。如果測試結果顯示你的血糖水平持續過高的話,那麼你可能患有糖尿病,又可能只是妊娠糖尿病(即只在妊娠期內有糖尿病,分娩後便會消失)﹐ 這情況大概會發生在2%的產婦身上。子癇症或妊娠毒血症子癇症或妊娠毒血症(PET),妊娠血壓高(PIH/HDP)通常只在第三個階段出現。如果你尿液中檢出有過高的蛋白質,那就是患上這些病症的其中一個病徵。其他早期的徵狀包括高血壓,雙手、腳踝或雙腳等位置脹大,面部腫脹,或體重突然增加等。後期的徵狀包括頭痛,視力有障礙,例如眼前常有閃光,或有嚴重的肚痛等。如果沒有好好處理或治療的話,子癇症會引致胎兒過早分娩,媽媽全身腫脹,嚴重的可能會出現痙攣甚至昏迷。